¿Qué es el síndrome de Down? Causas, síntomas y diagnóstico

Quizás el síndrome de Down no sea perfectamente entendido, pero los médicos siguen aprendiendo más y más sobre esta anomalía cromosómica. Esto es lo que debes saber sobre las causas, síntomas, y diagnóstico del síndrome de Down en bebés y niños.

Por Virginia Sole-Smith y Nicole Harris 

Traducido por Ana Cristina González I Foto: Getty Images

El síndrome de Down afecta a uno de cada 700 bebés, según los Centros para el Control y Prevención de las Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés), así que probablemente conozcas personas con esta condición. Sin embargo, si bien los individuos con síndrome de Down comparten ciertas características físicas—incluyendo caras aplanadas, ojos diagonales en forma de almendras, cuellos cortos, orejas pequeñas, y baja estatura— no siempre es reconocible. Esto es porque el síndrome de Down tiene una variedad de indicadores físicos e intelectuales que varían de persona a persona. Continúa leyendo para aprender más sobre las causas, síntomas, y expectativa de vida para personas con esta anomalía cromosómica.

¿Qué Causa el Síndrome de Down?

El médico británico John Langdon Down fue el primero en describir el síndrome de Down en 1866, aunque los investigadores no comenzaron a entender el fundamento cromosómico de esta condición hasta el 1959. La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas (son unas varas que agrupan los genes) en el núcleo de cada célula. Estos cromosomas vienen en parejas, y heredamos 23 de ellos de nuestra madre y 23 de nuestro padre. Pero a veces un padre pasa dos copias de un cromosoma específico, así que el bebé resulta con tres copias de ese cromosoma, lo que se conoce como una trisomía. El síndrome de Down usualmente se da cuando un bebé tiene copias adicionales del cromosoma 21.

Si bien ya entendemos que tener la copia extra del cromosoma 21 es lo que causa el síndrome de Down, aún no sabemos por qué una persona termina heredando esa tercera copia. “La edad maternal participa en esto, pero no lo es todo. Cuando una familia me pregunta por qué le pasó esto a su hijo, les digo que no entendemos esto tan bien como quisiéramos,” explica Kenneth Rosenbaum, M.D., fundador de la división de genética y metabolismo y codirector del Down Syndrome Clinic at Children’s National Medical Center en Washington, D.C. En general no hay manera de predecir o prevenir el síndrome de Down al intentar el embarazo.

Tipos de Síndrome de Down

Hay tres tipos de síndrome de Down: trisomía 21, síndrome de Down con translocación, y síndrome de Down con mosaicismo.

Trisomía 21: El bebé tiene tres copias del cromosoma 21 en cada célula. Esta división anormal de la célula causa cerca del 95% de los casos de síndrome de Down, y puede venir del espermatozoide o del óvulo.

Síndrome de Down con translocación: En 3-4% de los niños con síndrome de Down, el bebé tiene dos copias del cromosoma 21 como es normal. Pero también tienen un cromosoma 21 extra, ya sea parcial o completo, que está adherido a un cromosoma totalmente distinto—usualmente el cromosoma 14, según la National Down Syndrome Society. Este es el resultado de un proceso llamado translocación, y puede ocasionar las características típicas del síndrome de Down.

Síndrome de Down con mosaicismo: En este tipo del síndrome de Down, algunas células contienen tres copias del cromosoma 21, pero otras tienen el par común. Esta es la versión menos común del síndrome de Down, y representa apenas el 1-2% de los casos. Los niños con síndrome de Down con mosaicismo pueden presentar menos características de esta condición debido a la presencia de células con el número típico de cromosomas.

Síntomas del Síndrome de Down

Tener una copia extra del cromosoma 21 puede afectar a un bebé de muchas maneras, tanto física como intelectualmente. Esto es lo que debes saber sobre las características y síntomas del síndrome de Down.

Características Intelectuales del Síndrome de Down

“El síndrome de Down es la causa más común de la discapacidad intelectual,” dice el Dr. Rosenbaum. “Cuando nos referimos al lenguaje y el aprendizaje, la calidad de las habilidades que los niños con síndrome de Down van a desarrollar será diferente, y ellos tienden a adquirir nuevas habilidades de forma más lenta. Pero vemos un gran rango en términos de lo que ellos son capaces de lograr—algunos de ellos siempre van a necesitar educación especial, mientras que otros pueden estudiar en salones de educación general,” explica.

Una de las ideas erróneas más generalizadas sobre el síndrome de Down es que los niños van a llegar a un punto en el que dejarán de aprender o se estancarán, resalta Emily Jean Davidson, M.D., directora clínica del programa de síndrome de Down del Hospital Pediátrico de Boston. “La mayoría de los niños con síndrome de Down van a continuar aprendiendo durante toda su niñez y también como adultos, con niveles de apoyo necesario distintos,” agrega la directora.

Características Físicas del Síndrome de Down

Quizás hayas notado que los niños con síndrome de Down comparten todos algunas características físicas.  “Lo que quiero decir con características físicas es que los niños con síndrome de Down se parecen un poco entre sí, sin dejar de parecerse con los miembros de sus propias familias, por supuesto,” dice la Dra. Davidson. 

Si bien cada persona con síndrome de Down tendrá sus propias características físicas, estas son algunas de las más comunes:

• Cara aplanada
• Ojos diagonales con forma de almendra
• Baja estatura
• Bajo tono muscular
• Cuello, orejas, manos, y/o pies pequeños
• Lengua prominente
• Pliegue palmar (un pliegue profundo que se extiende por la palma de la mano)
• Meñiques pequeños, y a veces, curveados
• Pequeñas marcas blancas en el iris del ojo

Cerca del 50% de los niños con síndrome de Down nacen con defectos congénitos del corazón, siendo la mayoría de ellos corregibles mediante cirugías los primeros meses de vida. También están a un riesgo incrementado de pérdida auditiva, problemas de la vista, problemas de la tiroides, trastornos del sistema inmune, y apnea del sueño, entre otras condiciones. “Casi todos los sistemas del cuerpo podrían presentar problemas debido a esa información genética extra contenida en el cromosoma 21 adicional,” dice la Dra. Davidson. “Pero eso no significa que todas las personas con la condición se presentan todos estos problemas.” 

Diagnóstico del Síndrome de Down en Bebés

Dos tipos de pruebas pueden ayudar a diagnosticar el síndrome de Down: los análisis de detección y las pruebas diagnósticas.

Análisis de detección: Estos análisis regularmente son exámenes de sangre y ultrasonidos. Los exámenes de sangre miden ciertas sustancias en la sangre de la madre, mientras que los ultrasonidos buscan exceso de líquido detrás del cuello del feto. El exceso de líquido en este lugar podría indicar que hay síndrome de Down. Estos análisis no le harán daño al bebé, pero no siempre son lo suficientemente precisos al detectar anomalías. En cambio, ofrecen cuál sería la probabilidad de que el niño tenga la condición.

Pruebas diagnósticas: Si bien las pruebas diagnósticas son más precisas al predecir la incidencia del síndrome de Down, implican un riesgo muy bajo de pérdida del embarazo. Los doctores pueden usar un análisis de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) para analizar los cromosomas fetales presentes en las células de la placenta entre los 10 y 13 meses de gestación. También pueden examinar el líquido amniótico con amniocentesis después de las 15 semanas de embarazo. 

El síndrome de Down se puede diagnosticar luego del nacimiento del bebé basándose en su apariencia física y en una prueba llamada cariotipo cromosómico.

Expectativa de Vida con Síndrome de Down

“El síndrome de Down solía tener una tasa de mortalidad del 10% durante el primer año de vida, principalmente debido a problemas del corazón,” dice el Dr. Rosenbaum. “Ya esta cifra no es correcta. Ahora tenemos a bebés yéndose a casa luego de una semana de su cirugía del corazón y sintiéndose muy bien.” Si bien la expectativa de vida varia para cada individuo, muchas personas con síndrome de Down tienen longevidades proyectadas que sobrepasan los 60 años.

Tu pediatra o especialista en síndrome de Down—como algún médico que haya recibido certificación en genética clínica, pediatría del desarrollo, o discapacidades del neurodesarrollo—te dirá qué signos de alarma debes buscar. También te recomendarán pruebas y exámenes adicionales que tu hijo debe recibir para monitorear los problemas más comunes.

Tratamiento del Síndrome de Down

El tratamiento del síndrome de Down simplemente consiste en la atención de las necesidades intelectuales y físicas de tu hijo. Dependiendo del niño, esto podría incluir visitas con médicos especializados en caso de complicaciones de salud, inscripción a clases de necesidades especiales, y asistencia a terapia ocupacional, del lenguaje, o física. El Dr. Rosenbaum resalta: “La mayoría de estos niños no son más enfermizos que sus hermanos y hermanas y tienen una excelente calidad de vida.”

Este artículo fue originalmente publicado en Parents.com