¿Estás bajo riesgo de tener un bebé con síndrome de Down?

Los doctores entienden las anomalías cromosómicas detrás del síndrome de Down, pero aún no pueden determinar exactamente qué las causa. Aquí tenemos lo que los expertos saben acerca de la probabilidad que tiene un bebé de nacer con síndrome de Down.

Por Virginia Sole-Smith y Nicole Harris

Traducido por Ana Cristina González I Foto: Getty Images

Caracterizado por varios síntomas físicos e intelectuales, el síndrome de Down afecta hoy en día a uno de cada 700 bebés, según los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en ingles). Y, si bien los expertos han localizado las anomalías cromosómicas que causan en síndrome de Down, aún no saben perfectamente bien por qué esto ocurre.

“En términos generales, simplemente no entendemos (las causas del síndrome de Down),” dice Kenneth Rosenbaum, M.D., fundador de la división de genética y metabolismo y codirector del Down Syndrome Clinic at Children’s National Medical Center en Washington, D.C. Esto puede hacer que sea difícil entender si estás o no en riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Sigue leyendo para entender más sobre las causas del síndrome de Down y ver qué factores podrían aumentar esta probabilidad.

Causas del Síndrome de Down

Para entender la probabilidad de que tu bebé tenga síndrome de Down, ayuda entender qué causa esta condición en primer lugar. La mayoría de las personas nacen con 46 cromosomas (grupos de genes) en el núcleo de cada célula. Los cromosomas se forman en parejas, siendo 23 heredado por la madre y 23 por el padre. El síndrome de Down ocurre cuando un bebé es concebido con una copia extra, completa o parcial, de uno de estos cromosomas—específicamente, el cromosoma 21.

Los expertos han determinado tres tipos distintos del síndrome de Down: trisomía 21, síndrome de Down con mosaicismo, y síndrome de Down con translocación.

Trisomía 21: La mayoría de las personas tienen dos copias del cromosoma 21 en cada célula, pero aquellos con la trisomía 21 tienen tres copias. Cerca del 91% de los casos de síndrome de Down son por trisomía 21.

Con Mosaicismo: Si bien algunas células tienen dos copias del cromosoma 21 como es común, otras tienen una tercera copia adicional. El síndrome de Down con mosaicismo ocurre en el 1 o 2% de los casos, y las personas afectadas tienen menos características físicas e intelectuales de esta condición.

Síndrome de Down con Translocación: Hay dos copias completas del cromosoma 21 en la célula, y además, hay un cromosoma 21 extra adherido a otro cromosoma totalmente distinto. Este es el resultado de un proceso llamado Translocación, y ocurre en el 3-4% de los casos de síndrome de Down.

¿Qué Factores Afectan la Probabilidad del Síndrome de Down?

Si bien el síndrome de Down es una condición genética, lo más seguro es que no tengas historia familiar con esta condición. “En la mayoría de los casos, la aparición del cromosoma extra aparece ocurrir de forma aleatoria,” dice Emily Jean Davidson, M.D., directora clínica del Programa de Síndrome de Down del Hospital Pediátrico de Boston. Dicho esto, algunos factores podrían aumentar tu probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down. Esto es lo que tienes que conocer de esos factores.

Edad Maternal: El síndrome de Down puede ocurrir cuando la madre es de cualquier edad, pero la probabilidad aumenta a medida que la mamá se hace mayor. Una mujer de 25 años tiene una probabilidad de 1 en 1.200 de tener un bebé con síndrome de Down. Para los 35 años, este riesgo aumenta a 1 en 350—y se vuelve 1 en 100 para los 40 años. La probabilidad de un niño con síndrome de Down aumenta a 1 en 30 para los 45 años de edad maternal, según la National Down Syndrome Society. Si tienes más de 35 años y estás pensando en intentar un embarazo, es probable que tú y tu pareja quieran buscar consejería genética para poder determinar tu riesgo de forma más precisa. 

Metabolización del Folato en la Madre: “Ha habido teorías sobre la posibilidad de que sea debido a cuán bien la madre metaboliza el folato, pero hay tantos estudios diciendo que no como estudios diciendo que sí,” Dr. Rosenbaum.

Genética: Dos de los tipos del síndrome de Down—Trisomía 21 and síndrome de Down con mosaicismo—no tienen un componente hereditario. Sin embargo, según la National Down Syndrome Society, el síndrome de Down con Translocación se pasa de progenitor al hijo en un tercio de los casos. Esto representa el 1% de todos los individuos diagnosticados con síndrome de Down. 

Si tu bebé tiene una translocación, los médicos recomiendan revisar los cromosomas de ambos padres para determinar si la translocación se generó por sí sola en el bebé (lo más común), o si alguno de los padres es un portador asintomático. De ser así, las pruebas genéticas pueden determinar la causa y determinar tu probabilidad individual de que esto vuelva a ocurrir. En general, el síndrome de Down con translocación tiene una probabilidad del 3% de volver a ocurrir si el padre porta el cromosoma translocado, y una probabilidad del 10-15% si es la madre quien lo porta, según la National Down Syndrome Society.

Historia: Si tienes un hijo con síndrome de Down, (Trisomía 21 o Translocación), tu probabilidad de tener un segundo hijo con esta condición es cercana al 1%. 

Independientemente del riesgo, recuerda que el síndrome de Down se da antes de la concepción. “Nada de lo que hagas durante el embarazo aumentará tu riesgo o revertirá lo que ya ocurrió,” dice el Dr. Rosenbaum. “Todo lo que puedes hacer durante tu embarazo es cuidar de ti y de tu bebé lo mejor posible, con una buena alimentación, consumo de vitaminas prenatales, y siguiendo otros consejos lógicos.” 

Este artículo fue originalmente publicado en Parents.com