Nuevo examen para detectar defectos genéticos

Los investigadores del Children’s Mercy Hospital en Kansas City anunciaron el miércoles pasado haber descubierto una forma de usar una combinación de maquinaria de análisis de genes, software de computadoras y los síntomas de infantes para diagnosticar defectos de tipo genético en 50 horas.

El estudio inicial adelantado por el hospital sólo incluyó a un grupo pequeño de infantes. Sin embargo los resultados del mismo fueron tan prometedores que el hospital planea comenzar a usar el examen para diagnosticar a todos los bebés que lleguen a su unidad de cuidado intensivo neonatal a partir de finales del 2012.

Estos son algunos de los puntos claves de la investigación:

• El director del centro pediátrico del Children’s Mercy Hospital, Stephen Kingsmore, aseguró que además de ser usado en su propio hospital, el examen comenzará a probarse en otros centros médicos.

• El examen provee resultados en un margen de 50 horas, desde el momento en que se toma la muestra de sangre. La tecnología usada actualmente puede tomar entre 12 y 14 días.

• De acuerdo a un reporte de BBC News, un tercio de los infantes que son admitidos en la unidad de cuidado intensivo neonatal llegan allí por defectos genéticos.

• Los investigadores esperan usar esta nueva tecnología para determinar los defectos genéticos en bebés más rápido y de esta manera comenzar el tratamiento en la brevedad posible.

• Ciertos defectos congénitos son incurables, pero otros como fenilcetonuria pueden ser tratados si son detectados a tiempo.

Aunque el examen se encuentra aún en su etapa de estudio y desarrollo, promete ser un gran avance en la detección y tratamiento de defectos genéticos en infantes.

Foto: iStockphoto