Exámenes genéticos en bebés y niños

El jueves pasado un grupo de pediatras y genetistas emitieron la última versión de la lista de recomendaciones concernientes a los exámenes genéticos practicados a los bebés antes y después de su nacimiento en búsqueda de ciertas condiciones genéticas.

La nueva lista de recomendaciones es el resultado de la primera colaboración entre la American Academy of Pediatrics y el American College of Medical Genetics and Genomics. El nuevo estudio, además, es el primero emitido por cualquiera de las dos asociaciones en más de una década.

“Lo que pretendemos es mostrar un mensaje consistente y único sobre los exámenes genéticos en niños”, dijo la doctora Lainie Friedman Ross, quien además es profesora de éticas clínicas en la Universidad de Chicago. “Lo más importante, y que no ha cambiado, es hacer lo que es mejor para el niño desde la perspectiva pediátrica”, agregó.

Dentro de las cosas que los pediatras deben tener en cuenta es la importancia de ofrecer a cada padre la oportunidad de que su recién nacido sea chequeado en búsqueda de condiciones genéticas que sean tratables, que de no ser atendidas pueden convertirse en problemas crónicos de salud. Según la doctora Ross los exámenes genéticos no sólo deben ser ofrecidos, sino recomendados ya que pueden despejar dudas sobre posibles riesgos médicos futuros en los niños.

Por otro lado, exponer a los niños a exámenes de enfermedades que no se desarrollan hasta la edad adulta puede crear más problemas que beneficios. Por ejemplo, las nuevas políticas desaprueban que las niñas sean examinadas en búsqueda de las mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2, porque dicho examen pone a las mujeres adultas en mayor riesgo de desarrollar cáncer de seno y ovario.

Alrededor de 600 mujeres en Estados Unidos son portadoras de dichas mutaciones, y algunas de ellas pueden optar por una cirugía para extirpar sus ovarios o senos. Sin embargo, de acuerdo a la doctora Ross, no hay necesidad de que las bebés o niñas sean sometidas a dicho examen ya que no cambiará la manera en que los pediatras las vayan a tratar.

Las recomendaciones también subrayan la importancia de que los expertos les ayuden a los doctores y pacientes a entender los resultados de los exámenes que en ocasiones pueden ser difíciles de interpretar.

En cualquiera de los casos lo importante es que tanto pediatras como padres recuerden que lo primordial es el beneficio de los niños. Por ejemplo los niños que reciban exámenes para determinar si pueden ser donadores de órganos, deben contar con una persona legal que represente sus intereses.

Aunque la doctora Ross aclara que éstas son tan sólo unas recomendaciones, dice que es importante que el cuerpo médico y los padres estén pendientes de ellas en pro de la salud de los niños.

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